أسباب مرض ويلسون

 

المحتوى 1 مرض ويلسون 2 مسببات مرض ويلسون 3 أعراض مرض ويلسون 4 مضاعفات مرض ويلسون 5 تشخيص مرض ويلسون 6 مرجع ذو صلة تشخيص مرض ويلسون علاج مرض ويلسون) ؛ مرض ويلسون ، أو التنكس الكبدي المفصلي ، هو مرض وراثي نادر. يعاني واحد من كل 30.000 شخص في العالم من هذا المرض. في الواقع ، يتسبب مرض ويلسون في الجسم. يحتاج الكبد بشكل طبيعي إلى إزالة النحاس الزائد عن طريق إفراز العصارة الصفراوية ، وتجدر الإشارة إلى أن النحاس هو أحد العناصر الكيميائية المهمة التي تدخل في بناء الأعصاب والعظام ، والكولاجين وصبغات الجلد. الجدير بالذكر أن الإصابة بمرض ويلسون يمكن أن تسبب تراكم النحاس في العديد من الأعضاء المهمة مثل الكبد والدماغ والعينين ، مما قد يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة. مرض قابل للعلاج ، إذا تم تشخيص المرض مبكرًا.[١][٢]

أسباب مرض ويلسون ينتج داء ويلسون عن طفرة وراثية متنحية في الجين المسؤول عن إنتاج ناقل نحاسي يسمى جين ATP7B. إذا كانت الطفرة الجينية موروثة من أحد الوالدين فقط ، فلن يصاب الشخص بالمرض ، ولكنه حامل للطفرة الجينية ويمكنه نقلها إلى أطفاله. طفرة جينية في أحد الوالدين أو الطفل.[٢][٣]

‘)؛}
أعراض مرض ويلسون تختلف أعراض مرض ويلسون بشكل كبير ، فتبعاً للأعضاء التي تتأثر بتراكم النحاس تتشابه أعراض المرض مع أعراض العديد من الأمراض الأخرى ، وفي الواقع يمكن تصنيف أعراض المرض حسب الأعضاء المصابة هي كما يلي:[٢]

أعراض تراكم النحاس في الكبد: في حالة تراكم النحاس في الكبد ، يمكن ملاحظة العديد من الأعراض ، منها: الشعور بالتعب والإرهاق. فقدان الوزن. غثيان ، قيء ، فقدان الشهية. اليرقان أو اصفرار الجلد. وذمة أو تورم في اليدين والقدمين. ألم في البطن أو انتفاخ. تشنجات العضلات. الورم الوعائي العنكبوتي عبارة عن شبكة مرئية من الأوعية الدموية تظهر تحت الجلد. أعراض الجهاز العصبي: ترجع هذه الأعراض إلى تراكم النحاس في الدماغ ، ومنها: ضعف الذاكرة أو الرؤية أو النطق. لا تمشي بشكل طبيعي. الصداع النصفي أو الصداع النصفي. سيلان اللعاب والأرق. تقلب المزاج. محبط. أعراض تراكم النحاس في العين: يصاحب مرض ويلسون بعض الأعراض في العين منها: حلقة قيصر- فلايشر. تظهر هذه الحلقات في معظم مرضى ويلسون ، وهي حلقات ذهبية إلى بنية اللون وتظهر في العين نتيجة تراكم النحاس. إعتام عدسة العين بزهرة عباد الشمس له ألوان مختلفة في مركز العينين. الأعراض الأخرى: بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، قد يعاني مرضى داء ويلسون أيضًا من أعراض أخرى ، بما في ذلك: أظافر زرقاء. المعاناة من حصوات الكلى. بداية مبكرة لهشاشة العظام. التهاب المفاصل. يخفض ضغط الدم. اضطرابات الدورة الشهرية.

مضاعفات مرض ويلسون يمكن أن يتسبب مرض ويلسون في حدوث مضاعفات صحية خطيرة وقد يؤدي إلى الوفاة. وتشمل هذه المضاعفات ما يلي:[١]

تليف الكبد: يحدث تليف الكبد عندما تحاول الخلايا إصلاح الضرر الناجم عن تراكم النحاس في الكبد ، مما يؤدي إلى استبدال أنسجة الكبد السليمة بنسيج ندبي غير وظيفي. الفشل الكبدي: يمكن أن يحدث الفشل الكبدي بشكل حاد أو يتطور لفترة طويلة ، وقد يحتاج المرضى إلى زراعة الكبد. مشاكل دائمة في الجهاز العصبي: قد يترافق داء ويلسون مع ظهور بعض الأعراض العصبية ، مثل الرعاش أو حركة العضلات اللاإرادية. في الحقيقة هذه الأعراض تختفي عادة مع علاج المرض وفي بعض الحالات تستمر الأعراض حتى بعد علاج المرض مشاكل الدم: قد تشمل انحلال الدم وفقر الدم.

تشخيص مرض ويلسون في كثير من الحالات يصعب تشخيص داء ويلسون لأن العديد من أعراض المرض تشبه أعراض أمراض أخرى مثل التهاب الكبد ، وفي الواقع يمكن تشخيص مرض ويلسون عن طريق القيام بالعديد من الأشياء المختلفة من خلال الاختبارات التشخيصية . تشمل ما يلي:[٣][٤]

الفحص السريري: يكتشف علامات المرض ويستخدم سماعة الطبيب للكشف عن المشكلات الصحية في منطقة البطن. تحليل الدم والبول: من خلال تحليل الدم ، يمكن الكشف عن وظائف الكبد ، ويمكن الكشف عن محتوى السيرولوبلازمين ، وهو بروتين مسؤول عن نقل النحاس في الدم ، بحيث يمكن الكشف عن محتوى النحاس في الدم. كمية النحاس التي تفرز في البول خلال 24 ساعة. فحص العين: يستخدم للكشف عن وجود حلقات كايزر-فلايشر أو إعتام عدسة العين على شكل زهرة الشمس في العين. خزعة من الكبد: يتم إجراء الخزعة عن طريق إدخال إبرة دقيقة عبر الجلد إلى الكبد ، ويتم أخذ عينة من أنسجة الكبد وتحليلها في المختبر. التصوير: يمكن استخدام التصوير لتقييم تأثير المرض على دماغ الشخص المصاب بأعراض عصبية ، على سبيل المثال باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب.